Att få vara barn är så viktigt.
Det är så mycket som händer ur barndomen som formar oss till de individer vi blir sen senare i livet.
Men alla barn får tyvärr inte alltid den bästa starten i livet.
6-åriga Penny Mills från England är unik på många sätt.
Efter att ha fått en ovanlig diagnos från läkare, hoppas nu familjen att de kan ta med henne på en oförglömlig resa när pandemin är över, skriver brittiska Daily Mail.
Livet kan verkligen förändras på ett kort ögonblick.
Allt man trodde att man kände till kan vändas upp och ned efter ett enda besked.
Under flera år visste Penny Mills mamma att någonting inte stod rätt till med sin dotter.
Efter att ha träffat en rad olika läkare som utredde den 6-åriga flickan för olika saker, tycktes ingen kunde hjälpa dem.
Istället blev det mamma Kellys uppgift att se till att försöka leta reda på en läkare som kunde berätta för dem vad det var som hände.
Så när Penny var fyra år gammal fick familjen äntligen veta vad det var som var så annorlunda med deras lilla flicka.
Fick ovanliga diagnosen
Efter att en specialist undersökt henne konstaterades det att Penny verkligen var unik.
Hon diagnostiserades med Sanfilippo syndrom.
”Barn med sjukdomen utvecklas till en början normalt. Mellan två och sex års ålder brukar utvecklingen avstanna. Efter hand kan barnen inte längre göra sådant de kunnat tidigare, som att prata och gå. Till att börja med brukar barnen förlora språkliga färdigheter. Därefter försämras successivt även kognitiva och motoriska funktioner”, skriver socialstyrelsen.
I praktiken innebär detta att Penny lider av en sällsynt form av barndemens, vilket kommer göra att mycket av det hon redan lärt sig – kommer försvinna.
Mamma Kelly berättar för Daily Mail att Penny kommer börja tappa det ordförråd hon har byggt upp och med tiden inte längre kommer gå.
Vanliga kroppsfunktioner som att kunna svälja, kommer inte vara möjligt i framtiden.
Enligt socialstyrelsen är sjukdomen inte botbar, utan kan bara lindras med medicin.
Detta har gjort att Kelly och hennes make Andrew har gjort allt för att försöka hjälpa deras dotter.
Sökt sjukvård utomlands
De har sökt hjälp vid flertal tillfällen gånger i USA, men blivit nekade alla gånger.
”När jag väl hade släppt av Penny i förskolan läste jag broschyren jag hade fått av läkaren såg jag att den talade om palliativ vård. Jag körde till min mamma och ringde till stället som det refererades längst ner, och gav oss en plats och har hållit i min hand sedan dess”, berättar mamma Kelly.
”Jag tog Penny för ett genetiskt test och tänkte att om de upptäckte vad som var fel med henne, kunde det behandlas. Jag hade ingen tanke på att vi kanske fick höra att hon kanske inte skulle leva längre än till tonåren”.
Vill sprida kunskap om sjukdomen
Mamma Kelly hoppas nu att genom berätta Pennys historia, att det ska uppmärksammas mer kring hennes syndrom, så att andra föräldrar kan se upp för varningssignaler.
”Jag är väldigt angelägen om att sprida kinskapen om Sanfilippo och andra MPS-sjukdomar – om läkare inte känner till dem kan diagnosen vara försenad och barn får inte hjälp så tidigt som det behövs”.
”För det andra sker vissa kliniska prövningar runt om i världen med MPS men de finansieras till stor del av välgörenhetsorganisationer”.
”Vi behöver fler människor som vet om MPS så att de ska få mer finansiering till forskning för att hjälpa oss att hitta ett botemedel mot denna fruktansvärda sjukdom”.
På grund av dotterns speciella tillstånd, hoppas familjen nu att de kan göra någonting riktigt speciellt för henne.
När pandemin är över hoppas de kunna ta med henne till Disneyland så att hon verkligen får bara vara ett barn och leka och ha roligt.
”När landet öppnar upp sig igen vill vi samla in pengar för att stödja vårt välgörenhetsarbete för att öka medvetenheten om dessa sällsynta sjukdomar för att stödja och förbättra dessa unga liv, säger Bob Stevens, gruppchef för organisationen ”MPS Society”.
Vi hoppas verkligen att ni får komma iväg till Disneyland! Vi håller alla tummar och tår Penny och vi tänker på dig!