Mamman Amy Sheridan-Hill fick till först höra att hon inte behövde oroa sig när sonen Frankie fyllde 2 år – och inte kunde gå.
Men hennes instinkt var rätt från första början
Två år senare visade det sig att sonen led av en livshotande sjukdom, skriver hon i Metro.
Ett vanligt diskussionsämne i föräldragrupper är barnens milstolpar. Det kan skapa stress för en del föräldrar, men varje barn är olika och utvecklas i olika takt.
Det var åtminstone mamman Amys första tanke, tills hon började oroa sig på riktigt, skriver hon i en kolumn för den brittiska tidningen Metro.
”Vi var inte så oroade de första åren, men när våra kompisars barn började ta sina första steg, visade Frankie inga tecken på att gå överhuvudtaget. Han verkade inte ha styrkan eller balansen för det”, skriver hon.
3-åriga sonen lär sig inte gå
När Frankie hade blivit två och fortfarande inte kunde gå på egen hand bestämde sig föräldrarna för att något måste göras.
De gick då till en fysioterapeut, som sade att han var ”överrörlig” och gav dem ett lugnande besked: Frankie kommer kunna gå, kanske blir han till och med dansare, i framtiden.
Men vid tre års ålder gick Frankie fortfarande inte på egna ben.
”Det var då som fysioterapeuten sade att Frankie kan lida av CP”, skriver Amy.
Och beskedet bekräftades senare av en neurolog som familjen var i kontakt med. För säkerhets skull beslöt man sig för att göra en magnetröntgen av Frankie.
Men röntgenbilderna visade inga tecken på ärrbildning på hjärnan – ett av de tydliga tecknen på CP-skada. I stället syntes en vit substans som täckte hjärnan.
Det var då föräldrarna fick ett nytt bud. Enligt läkarna led sonen troligtvis av leukodystrofi – en sällsynt genetisk sjukdom som ofta påverkar hjärnan, ryggmärgen och nerverna.
Och sjukdomen är progressiv – vilket innebär att den blir värre med tiden. Så ett barn som föds med sjukdomen kan initialt verka helt friska.
Läkarnas förkrossande besked: Livshotande sjukdom
Frankie diagnostiserades med den livshotande sjukdomstypen H-abc den 22 juli 2019.
”Det var en enorm chock och vi var helt förkrossade. Han var bara fyra år gammal”, skriver mamman.
Föräldrarna började googla efter information eftersom de aldrig hört om sjukdomen tidigare. Då såg de att barn med leukodystrofi vanligtvis inte har mer än två år kvar att leva.
”Vi fick höra att det inte fanns något att göra, förutom att njuta av tiden med vår son”, skriver mamman.
Det kunde familjen inte acceptera. De forskade vidare om sjukdomen och hittade ett sjukhus i Philadelphia som var ledande i forskningen kring Frankies åkomma.
Där fanns även en behandling som kan sinka sjukdomsförloppet.
Frankie är 7 år – och stirrar döden i vitögat
I dag är Frankie sju år, och hans sjukdom har inte förvärrats sedan han fick diagnosen. Han går nu i ordinarie skola men behöver en rullator för att kunna röra på sig.
Mamman skriver att de gör vad de kan i väntan på en ny behandling som kommer 2024. De flesta barn som lider av sjukdomen går bort i tonåren, skriver hon.
”Vi tar honom med på ridning och simning. Han får till och med botox injicerad i sina ben för att hjälpa dem att slappna av. Om han tappar rösten kan läsning tittar vi på hur en dator i skolan kan hjälpa”, skriver mamman.
Amy har startat en välgörenhetsorganisation där hon försöker sprida kunskap kring sjukdomen. Hon skriver att forskarna misstänker att mörkertalet av de sjukdomsdrabbade är mycket stort.
Det eftersom många barn som lider av sjukdomen får den felaktiga CP-diagnosen, precis som Frankie.
”Om barn diagnostiseras tidigt och behandlas direkt, skulle de ha en mycket större chans till ett normalt liv”, skriver Amy.
Alla våra tankar går till denna familj.
Dela denna artikel för att sprida informationen vidare.
#mc_embed_signup{background:#fff; clear:left; font:14px Helvetica,Arial,sans-serif; } /* Add your own Mailchimp form style overrides in your site stylesheet or in this style block. We recommend moving this block and the preceding CSS link to the HEAD of your HTML file. */
