För fyra år sedan var Mariah och Mark överlyckliga över att välkomna deras första barn till världen. Emma var en söt och frisk liten bebis som hade nära till skratt. Men allt skulle vändas upp och ner efter några veckor när Emma började förändras.
Två år senare kom lillasyster Abby till världen, och utvecklades på samma märkliga sätt som sin storasyster. Idag vet Mark och Mariah att deras döttrar är de enda i världen som har sin unika diagnos.
Till synes var Emma en fullt frisk bebis. Därför blev Mariah och Mark vettskrämda när hon plötsligt kröp ihop och slutade andas vid några veckors ålder. Emma blev helt blå i ansiktet, och föräldrarna var rädda att de skulle förlora henne, vilket Little Things skrivit om.
Slutade andas
Detta hände flera gånger, och läkarna förklarade att det var “spasmer” som nyfödda kan drabbas av.
Emma behandlades, men även om det fick ett stopp på de akuta andningsuppehållen så var det något som inte stämde med henne. Hon hade alltid ont i kroppen, och hon hade svårt att hålla uppe sitt eget huvud. Detta gjorde att hon ofta blev liggandes och stirrade upp i taket.
Emma genomgick många undersökningar på flickan, men kunde inte förstå vad som var fel. Det var först efter att hennes lillasyster föddes som pusselbitarna skulle börja falla på plats.
Samma beteende som sin syster
Lillasyster Abby föddes två år efter Emma. Precis som sin storasyster fick hon andningsuppehåll och låg ofta stilla som om hon var lamslagen. Till slut kunde läkarna konstatera att systrarnas tillstånd var genetiskt. Även om deras föräldrar var friska så bar båda på en gen som överfördes till deras barn.
Tillståndet gör att flickorna inte har kontroll på sina kroppsdelar. De har konstant ont och svårt att röra sig. De behöver därför hjälp med allt. De kan inte äta själva, och de behöver hjälp med andningen.
Ensamma om sin diagnos
Mariah och Mark kämpade länge för att få en diagnos på flickorna, men då ingen läkare sett något liknande tidigare visste man inte vad det var för fel på barnen.
Till slut diagnostiserades flickorna med Thap12, en genetisk mutation som gör att deras hjärna inte kan kontrollera deras lemmar.
Tillståndet är så ovanligt att det inte finns något annat dokumenterat fall i världen.
